소아 조로증이라는 희귀병

소아 조로증이란 아이를 빠르게 노화시키는 극히 드문 진행성 유전 질환입니다. 조로증이 있는 어린이는 출생 시에 정상으로 보입니다. 하지만 첫 해에 성장이 둔화되고 탈모와 같은 증상이 나타나기 시작합니다. 조로증이 있는 어린이의 대부분은 심장 문제 또는 뇌졸중으로 사망하게 됩니다. 평균 기대 수명은 약 13세이며 더 일찍 사망하거나 최대 20세까지 살기도 합니다. 조로증에 대한 치료법은 없지만 연구는 계속 진행 중입니다. 오늘은 보기 드문 희귀병 소아 조로증의 증상 및 원인에 대해 알아보겠습니다.

소아 조로증의 증상

조로증이 있는 아이는 생후 첫 2년 이내에 급격한 노화를 겪게 됩니다. 일반적으로 생후 1년 이내에 성장이 현저하게 느려지지만 운동 발달과 지능은 또래와 같은 정상으로 유지됩니다. 이 진행성 장애의 증상에는 다음과 같은 외적인 특징이 있습니다. 평균 이하의 키와 체중, 좁은 얼굴, 작은 아래턱, 얇은 입술 및 부리 코, 얼굴에 비해 너무 큰 머리, 돌출된 눈과 눈꺼풀의 불완전한 닫힘, 속눈썹과 눈썹을 포함한 탈모, 잡티, 주름진 피부, 정맥이 잘 보임, 목소리가 하이톤으로 나옴 등 입니다. 또한 다음과 같은 건강상의 문제도 나타납니다. 중증 진행성 심장 및 심혈관 질환, 경피증과 유사하게 몸통과 사지의 피부 경화 및 조임 현상, 비정상적인 치아의 형성, 일부 청력 상실, 피부 아래 지방 및 근육량 손실, 뼈가 연약하고 골격에 이상이 생김, 뻣뻣한 관절, 고관절 탈구, 인슐린 저항성 등 입니다. 조로증이 있는 아이는 일반적으로 동맥이 심하게 경화되는 죽상경화증이 합병증으로 나타날 수 있습니다. 이것은 심장에서 신체의 나머지 부분으로 영양분과 산소를 운반하는 혈관인 동맥의 벽이 경직되고 두꺼워져 종종 혈류는 제한하는 상태입니다. 조로증이 있는 대부분의 아이는 다음을 포함한 죽상경화증과 관련된 합병증으로 사망합니다. 심장에 혈액을 공급하는 혈관 문제인 심혈관 문제로 인한 심장마비 및 울혈성 심부전, 뇌에 혈액을 공급하는 혈관 문제인 뇌혈관 문제로 인한 뇌졸중 발생으로 사망합니다. 관절염, 백내장 및 암 위험 증가와 같이 노화와 자주 관련된 기타 건강 문제는 일반적으로 조로증 과정의 일부로 발생하지 않습니다. 2003년에 조로증을 유발하는 유전자가 발견되었습니다. 따라서 아이의 혈액 샘플을 채취하여 조로증을 판별할 수 있는 유전자 검사를 통해 진단받을 수 있습니다.

소아 조로증의 원인

소아 조로증은 단일 유전자 돌연변이로 인해 유발됩니다. 라민 A로 알려진 유전자는 세포의 중심을 함께 유지하는 데 필요한 단백질을 만듭니다. 이 유전자에 결함이 있으면 비정상적인 형태의 라민 A 단백질이 생성되어 세포를 불안정하게 만듭니다. 이것이 조로증의 노화 과정을 일으키는 것으로 보입니다. 많은 유전적 돌연변이와 달리 조로증은 가족에서 거의 유전되지 않습니다. 유전자의 돌변변이로 인한 조로증은 매우 드물게 발생합니다. 특별히 조로증이 있는 아이를 낳은 위험을 높이는 생활 방식이나 환경 문제 요인은 없습니다. 조로증은 전 세계에 약 400명 정도밖에 걸리지 않은 매우 드문 희귀병입니다. 조로증이 있는 아이를 낳은 부모의 경우 두 번째 아이도 조로증이 걸릴 확률은 약 3%입니다.

치료 및 관리 방법

조로증을 치료하는 방법은 아직 없습니다. 하지만 물리치료를 통해 아이가 운동이나 균형 및 자세를 교정하고 통증을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 작업치료를 통해 식사 및 개인위생 유지, 필기와 같은 기능적 영역에서 발달하는 데 도움이 될 수 있습니다. 아이의 상태가 나빠지거나 어떠한 병이 생기는 것을 정기적으로 확인하는 것도 중요합니다. 다음과 같은 정기적인 검사를 받게 됩니다. 심장초음파, 혈압체크와 같은 정기적인 심장질환 모니터링, 뇌졸중을 관찰하거나 두통이나 발작을 확인하는 영상검사, 백내장 발생을 염려한 정기적인 눈 검사, 청력 손실을 우려한 청력 검사, 충치, 잇몸 함몰과 같은 치과 문제 예방을 위한 치과 검진, 피부의 검은 반점, 돌출, 탈모, 가려움증 및 피부 압박감을 체크하기 위한 피부 문제 모니터링, 관절 문제 및 뼈 성장과 발달 관련된 문제를 확인하기 위한 뼈 건강 모니터링 등 입니다. 소아 조로증이 있는 아이의 부모는 정상적인 가정의 생활을 유지하되 사회적인 활동을 할 때 다른 사람들이 본인을 쳐다보거나 속삭이는 등의 반응에 대해 어떻게 반응해야 하며 상처를 받지 않도록 설명하고 자신감을 잃지 않도록 지속적인 노력을 해야 합니다.